Ngày 8/5 hàng năm được cộng đồng quốc tế chọn là Ngày Thalassemia Thế giới, một dịp quan trọng để tăng cường hiểu biết về căn bệnh di truyền nguy hiểm này và nhấn mạnh vai trò của việc tầm soát sớm trong phòng ngừa hiệu quả.
Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một rối loạn máu di truyền, trong đó cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin – protein quan trọng trong tế bào hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Tại Việt Nam, Thalassemia đang là một gánh nặng lớn cho hệ thống y tế và cộng đồng. Theo thống kê, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mang trong mình căn bệnh này, và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng đang phải trải qua quá trình điều trị suốt đời.
Việc điều trị Thalassemia, chủ yếu là truyền máu định kỳ và thải sắt để giảm các biến chứng, gây ra áp lực không nhỏ lên các bệnh viện, ngân hàng máu và tiêu tốn hàng ngàn tỷ đồng mỗi năm cho xã hội. Những biến chứng nặng nề của bệnh bao gồm suy tim, suy gan, biến dạng xương, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh và gia đình.
Chia sẻ đầy xót xa của chị Huệ, một người mẹ có con mắc Thalassemia, đã phần nào cho thấy những khó khăn mà các gia đình phải đối mặt: “8 năm trôi qua, mình vẫn nhớ như in cái cảm giác sụp đổ khi bác sĩ thông báo con mắc bệnh. Từ lúc đó, mình bắt đầu sống với hai từ ‘truyền máu’ như một phần quen thuộc trong cuộc sống. Không phải một hai tháng, mà là cả một hành trình không có hồi kết.”
Những lời chia sẻ này là tiếng chuông cảnh tỉnh về những hệ lụy mà Thalassemia gây ra cho những đứa trẻ vô tội và gánh nặng tinh thần, vật chất cho gia đình.
Tuy nhiên, Thalassemia hoàn toàn có thể được đẩy lùi một cách hiệu quả thông qua các biện pháp tầm soát trước hôn nhân và trước sinh. Việc xét nghiệm máu để phát hiện những người mang gene bệnh đóng vai trò then chốt. Đặc biệt, khi cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia, việc tư vấn di truyền là vô cùng quan trọng để hiểu rõ nguy cơ di truyền cho con cái và lựa chọn các biện pháp can thiệp phù hợp.
Vậy, những trường hợp nào cần thực hiện xét nghiệm Thalassemia?
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là, bệnh chỉ biểu hiện khi một người nhận được gene bệnh từ cả cha và mẹ. Nếu cả vợ và chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia, thì mỗi lần mang thai sẽ có:
- 25% nguy cơ con bị bệnh.
- 50% khả năng con mang một gene bệnh (không biểu hiện bệnh nhưng có thể di truyền cho thế hệ sau).
- 25% khả năng con hoàn toàn bình thường.
Do đó, các chuyên gia y tế khuyến cáo những trường hợp sau nên chủ động thực hiện xét nghiệm Thalassemia:
- Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh sản, chuẩn bị lập gia đình: Việc tầm soát trước hôn nhân giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh cho con cái và có những quyết định sáng suốt trong kế hoạch sinh sản.
- Phụ nữ có ý định mang thai và sinh con: Xét nghiệm trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn sớm của thai kỳ giúp đánh giá nguy cơ và có các biện pháp can thiệp kịp thời nếu cần thiết.
- Gia đình có thành viên mang gene hoặc mắc bệnh tan máu bẩm sinh: Những người có tiền sử gia đình mắc Thalassemia có nguy cơ mang gene bệnh cao hơn và cần được tầm soát để bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau.
- Người mang gene bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen: Việc hiểu rõ tình trạng mang gene giúp người bệnh có kế hoạch sinh sản an toàn, tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Trong bối cảnh đó, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) đang mở ra một hướng đi đầy hy vọng cho các cặp vợ chồng cùng mang gene Thalassemia. Phương pháp này cho phép sàng lọc và lựa chọn những phôi không mang gene bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ, từ đó sinh ra những em bé khỏe mạnh, góp phần giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh và tiến tới chấm dứt tình trạng phù thai do Thalassemia trong cộng đồng.
Hàng năm, để hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới, Đông Đô IVF Center phối hợp với Công ty TNHH Khoa học Kỹ thuật và Dịch vụ Genome – Đơn vị xét nghiệm chuyên sâu hàng đầu tại Việt Nam, triển khai chương trình hỗ trợ nhằm giúp các gia đình bệnh nhân Thalassemia có cơ hội làm IVF và sinh ra thế hệ con khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
Đồng thời, chương trình khuyến khích các cặp vợ chồng cần xét nghiệm sớm, tầm soát và phát hiện gen bệnh trước khi kết hôn và sinh con.
Chương trình hỗ trợ đặc biệt dành cho các gia đình bệnh nhân Thalassemia:
– Miễn phí 10 suất IVF trọn bộ thủ thuật và nuôi cấy phôi công nghệ cao
– Miễn phí sàng lọc 3 phôi cùng gói khởi tạo PGT-Total, xét nghiệm máu 2 thế hệ trong gia đình, giúp phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M) liên quan đến các bệnh Alpha-Thalassemia; Beta-Thalassemia; Hemophilia A; Hemophilia B; Teo cơ tủy; Teo cơ Duchenne, HLA Matching…
– Miễn phí khám sàng lọc Thalassemia cho tất cả các cặp vợ chồng.
Hãy cùng Đông Đô IVF Center và Genome Việt Nam giảm bớt gánh nặng Thalassemia vì một tương lai không còn nỗi đau tan máu bẩm sinh!
