Anh Trần Quý Thưởng và chị Lộc Thị Thùy, cùng sinh năm 1987, kết hôn và mong sớm có con. Nhưng cả hai liên tục trải qua những lần sảy thai, lưu thai.
Có thai lần thứ ba, tim thai được chẩn đoán to bất thường, gia đình nỗ lực giữ nhưng cuối cùng cũng không thành.
Kết quả xét nghiệm sau đó cho thấy, cả anh và chị đều mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền khá phổ biến ở Việt Nam, ước tính có khoảng 13% dân số mang gen bệnh. Khi cả bố và mẹ đều mang gen, đứa trẻ có thể sinh ra với thể bệnh nặng, gây thiếu máu mạn tính, phù thai hoặc thai lưu.
Ở trường hợp của anh Thưởng và chị Thùy, kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai đều mang gen bệnh. Chính sự kết hợp này khiến thai nhi phát triển bất thường, tim thai to và không thể duy trì sự sống qua các lần mang thai trước.
Quyết định làm IVF và sàng lọc phôi PGT
Sau khi được tư vấn tại Đông Đô IVF Center, hai vợ chồng quyết định làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT). Bác sĩ Tăng Đức Cương trực tiếp theo dõi và đưa ra phác đồ điều trị.
Theo bác sĩ Cương, xét nghiệm PGT sau quá trình tạo phôi với những bệnh nhân mang gen Thalassemia rất quan trọng, giúp loại bỏ những phôi bất thường nhiễm sắc thể. May mắn trong số phôi thu được, vợ chồng chị Thùy, anh Thưởng có được phôi không mang gen bệnh.
Sau 9 tháng 10 ngày mang bầu, chị Thùy đã hạ sinh bé trai Trần Lâm Thịnh, khỏe mạnh, đáng yêu và nặng 3,2kg.

Ý nghĩa của sàng lọc phôi trong IVF
Hiện nay tại Việt Nam có khoảng 13 triệu người mang gen Thalassemia, theo số liệu của Viện Huyết học- Truyền máu trung ương. Trong số này, có không ít gia đình có con mang gen bệnh, phải điều trị và truyền máu suốt đời.
Theo bác sĩ Tăng Đức Cương, sàng lọc phôi bằng PGT trong IVF là giải pháp giúp nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội sinh con khỏe mạnh.
“Việc phát hiện, sàng lọc và loại bỏ phôi mang gen bệnh giúp giảm nguy cơ di truyền, và mở ra cơ hội cho những gia đình từng nhiều lần mất con như trường hợp chị Thùy, anh Thưởng”, bác sĩ Cương nói.
Mở ra cơ hội cho cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh
Từ câu chuyện trên cùng với sự hỗ trợ của y học hiện đại, đặc biệt là IVF kết hợp với PGT, những cặp vợ chồng mang gen Thalassemia vẫn có cơ hội có được những đứa con khỏe mạnh.
Sự ra đời của bé Lâm Thịnh chính là minh chứng cho giá trị của tầm soát di truyền và vai trò của bác sĩ trong hành trình tìm con. Với sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ tại Đông Đô IVF Center, đặc biệt là bác sĩ Tăng Đức Cương, những cặp vợ chồng hiếm muộn khác sẽ có thêm niềm tin để tiếp tục vững tin trên hành trình của mình.
Những câu hỏi thường gặp
1. Bệnh Thalassemia có gây trở ngại cho việc sinh con tự nhiên không?
Bệnh này có thể gây trở ngại cho việc mang thai tự nhiên do sự tích tụ sắt trong cơ thể, ảnh hưởng đến hoạt động của hormone, dẫn đến chu kỳ kinh nguyệt và rụng trứng không đều. Tuy nhiên, nhiều người mang gen vẫn có khả năng mang thai bình thường nếu sức khỏe được kiểm soát tốt.
2. Vợ chồng cùng mang gen Thalassemia thì có ảnh hưởng gì đến con cái không?
Khi cả vợ và chồng đều mang gen Thalassemia, mỗi lần mang thai, đứa con có 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng, 50% mang gen giống bố mẹ và 25% hoàn toàn khỏe mạnh. Do đó, việc xét nghiệm và tư vấn y tế là vô cùng cần thiết.
3. Phương pháp IVF có hỗ trợ gì cho các cặp đôi mang gen Thalassemia không?
IVF kết hợp với kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) là giải pháp hiệu quả cho các cặp đôi mang gen Thalassemia. Bác sĩ có thể chọn ra những phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung, giúp đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh.
4. Quy trình sàng lọc phôi trong IVF diễn ra như thế nào?
Sau khi tạo phôi trong phòng thí nghiệm, phôi sẽ được nuôi cấy đến ngày thứ 5. Sau đó, một mẫu tế bào nhỏ được lấy ra để xét nghiệm gen. Những phôi không mang gen bệnh sẽ được lựa chọn để chuyển vào tử cung, giúp tránh được nguy cơ di truyền bệnh cho thai nhi.
5. Làm thế nào để phòng tránh bệnh Thalassemia và bảo vệ con cái khỏi nguy cơ này?
Cách tốt nhất để phòng tránh là chủ động sàng lọc gen trước hôn nhân. Nếu phát hiện cả hai người cùng mang gen bệnh, việc tìm đến tư vấn di truyền và các phương pháp hỗ trợ sinh sản như IVF kết hợp sàng lọc phôi là điều nên làm để có con khỏe mạnh.
Hãy để Đông Đô IVF Center đồng hành trên hành trình “tìm con” của bạn. Gọi ngay 1900 1965 để nhận được sự tư vấn.
