LỖI NST SỐ 9 HỘI CHỨNG DI TRUYỀN CỰC HIẾM GÂY ẢNH HƯỞNG ĐẾN HÀNH TRÌNH MONG CON
Mang thai thành công nhưng đều chỉ vài tuần đầu đã bị sảy, chị Nguyễn Thanh Hằng (1990, Hòa Bình) và anh Hoàng Văn Dương (1987) đã nhiều khi muốn buông bỏ hoàn toàn, chỉ đặt mục tiêu hai vợ chồng sống với nhau. Tuy vây, khao khát cháy bỏng muốn có một thiên thần nhỏ cho hạnh phúc thêm vẹn tròn đã thôi thúc anh chị đi thăm khám và tìm nguyên nhân nhờ y học hiện đại. Đó cũng là khoảnh khắc chị Nguyễn Thanh Hằng biết được bản thân bị đảo đoạn quanh tâm Nhiễm sắc thể (NST) số 9.
Bất thường nhiễm sắc thể số 9 (Tetrasomy 9P) – hội chứng di truyền cực hiếm gặp
Kết hôn khi ở độ tuổi còn khá trẻ, vậy nên sau khi về chung nhà không lâu, chị Thanh Hằng và chồng đã hân hoan đón tin vui khi có con đầu lòng. Tuy nhiên, niềm vui ngắn chẳng tày gang, khi mà em bé của chị Hằng bị sảy ở tuần thứ 8. Kịch bản tương tự lại lặp lại một lần nữa với lần mang thai thứ hai, khi em bé bị sảy thai ở tuần 12. Tình trạng sảy thai liên tiếp ảnh hưởng lớn đến cả sức khỏe lẫn tâm lý của chị Hằng. Được sự quan tâm của gia đình cùng sự đồng hành, động viên của chồng, hai anh chị quyết định tiến hành thăm khám để đi tìm nguyên nhân và thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Xác định tinh thần thăm khám chuyên sâu, chị Hằng và chồng đã cân nhắc kĩ mọi trung tâm, bệnh viện lớn. Biết đến Đông Đô IVF Center làm IVF với tỷ lệ thành công cao đến 80% với đội ngũ bác sĩ chuyên nghiệp, đứng đầu là BSCKI. Tăng Đức Cường – người có 20 năm kinh nghiệm trong ngành hỗ trợ sinh sản, gia đình chị Hằng đã quyết định đặt niềm tin thăm khám tại trung tâm.
Đến với trung tâm, chị Hằng và chồng rất ấn tượng với phong cách làm việc và môi trường chuyên nghiệp, tận tâm của đội ngũ. Lần thăm khám ấy cũng giúp giải đáp được nguyên nhân cho những lằn sảy thai liên tiếp của chị Hằng.
Đọc kỹ hồ sơ và bệnh án của hai vợ chồng, bác sĩ Cương đã chỉ định xét nghiệm karyotype (NST đồ) cho hai người. Thông qua kết quả karyotype, bác sĩ Cương kết luận được chị Hằng bị đảo đoạn quanh tâm NST số 9. Đảo đoạn là khi một đoạn NST bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại NST. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của NST, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của NST và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.
Cung cấp thêm về lỗi nhiễm sắc thể số 9, BSCKI. Tăng Đức Cương chia sẻ: “Mặc dù hậu quả của đảo đoạn quanh tâm NST số 9 trên lâm sàng còn chưa được sáng tỏ, nhưng đã có nhiều nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa đảo đoạn quanh tâm NST số 9 và sẩy thai liên tiếp. Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 là bất thường lớn, bất thường cấu trúc NST. Nó có thể gây ảnh hưởng đến chất lượng noãn, tinh trùng hoặc phôi sau này. Những trường hợp này nên làm sàng lọc chẩn đoán tiền làm tổ PGT-SR để loại trừ những phôi có bất thường NST hay gặp, cũng như những bất thường NST liên quan có thể phát hiện được.”
Vợ chồng chị Hằng anh Dương lần này quyết định thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ Cương đã chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Đây là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường di truyền trong các phôi được tạo ra từ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trong ống nghiệm, trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha tạo thành phôi. Phôi được nuôi đến ngày 5, bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào ở phôi để xét nghiệm. Thông qua các xét nghiệm này, bác sĩ sàng lọc phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung người mẹ, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.
Kết thúc viên mãn cho giấc mơ mong con suốt 6 năm
Kết quả thụ tinh ống nghiệm của chị Hằng anh Dương vô cùng tốt khi tạo được tổng cộng 9 phôi ngày 5 và chuyển 1 phôi ngày 5 thành công ngay từ lần đầu tiên. Vì có tiền sử sảy thai nhiều lần trước đó nên mọi hoạt động, thay đổi về nội tiết và sức khỏe của chị Hằng đều được đội ngũ tại Đông Đô IVF Center theo dõi sát sao. Điều này để đảm bảo hai mẹ con sẽ trải qua một thai kỳ nhẹ nhàng, thuận lợi nhất có thể.
Đến hết tuần thứ 12, do bắt đầu bầu to và quãng đường di chuyển từ Hòa Bình lên Hà Nội cũng khá xa xôi, chị quyết định sẽ đăng ký nội trú và theo dõi thai kỳ ở Đông Đô IVF Center. May mắn là ở lần mang thai này, chị Hằng cùng em bé đã có một hành trình vô cùng thuận lợi và chính thức kết thúc ở tuần thứ 38 của thai kỳ.
Ngày em bé Hoàng Nguyễn Bảo An chào đời, cả hai vợ chồng chị Hằng anh Dương đều đã khóc, bởi anh chị rốt cuộc đã vượt qua và chiến thắng quá nhiều thử thách để đổi lấy khoảnh khắc được ngắm nhìn con bé nhỏ trong nôi.
Chia sẻ thêm về bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ Tăng Đức Cương chỉ ra rằng: “Có nhiều nguyên nhân gây sảy thai, trong đó nguyên nhân chủ yếu là bất thường di truyền ở bố hoặc mẹ hoặc do cả hai. Trong trường hợp mất thai liên tiếp, có thể gặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST), gọi chung là NST cấu trúc lại (structural chromosomal rearrangements) như mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn và nhân đoạn NST. Nguyên nhân hay gặp là chuyển đoạn và đảo đoạn NST.
Tỷ lệ người mang NST chuyển đoạn cân bằng trong quần thể ước tính khoảng 0.5 đến 1%. Khi bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn, nguy cơ đứa con sinh sống mang NST tỷ lệ 1-15%. Tỷ lệ này phụ thuộc vào loại NST, kích thước của đoạn NST cấu trúc lại và các gen chứa trong đoạn đó, giới tính của người mang NST chuyển đoạn cân bằng (bố hay mẹ), tiền sử gia đình.
Với kỹ thuật di truyền phát triển hiện nay, rất nhiều phương pháp có thể sử dụng nhằm phát hiện các bất thường cấu trúc cũng như số lượng NST. Để phòng ngừa các bệnh di truyền và nguy cơ sảy thai, lưu thai, sinh hóa, chúng tôi khuyến cáo các cặp vợ chồng nên khám sàng lọc trước khi kết hôn hoặc mang thai để biết mình có mang gen bệnh hay không.”